Urodziła po przeszczepie jajnika od siostry bliźniaczki
18 kwietnia 2011, 09:22Trzydziestodziewięcioletnia Karine Thiriot urodziła się z zespołem Turnera. To genetyczna wada wrodzona, polegająca na braku części lub całości jednego chromosomu X w części bądź we wszystkich komórkach ciała. Jedną z najważniejszych cech syndromu są nieprawidłowo ukształtowane gonady, dlatego kobieta przez 15 lat nieskutecznie próbowała zajść w ciążę, wspomagając się m.in. zapłodnieniem in vitro. W końcu jako pierwsza na świecie przeszła przeszczep jajnika od siostry bliźniaczki z tą samą chorobą i 8 marca wydała na świat zdrową córkę Victorię.
Białko jak szwajcarski scyzoryk
26 lutego 2008, 09:39Naukowcy z MIT dokonali kolejnego ważnego odkrycia w dziedzinie biologii molekularnej. Badając jedną z bakteryjnych protein, odkryli oni, dlaczego spełnia ona znacznie więcej funkcji niż inne białka podobnej wielkości.
Sprawa Ryszarda III rozwiązana
3 grudnia 2014, 14:39Poszukiwania ciała jedynego króla Anglii, którego miejsce pochówku nie było znane, zakończyło się sukcesem. Międzynarodowy zespół naukowców pracujący pod kierunkiem doktor Turi King potwierdził na podstawie badań DNA, że odnalezione w Leicester ciało to rzeczywiście szczątki Ryszarda III
Najwyższy nastolatek świata
9 kwietnia 2009, 08:32Brenden Adams jest najwyższym nastolatkiem na świecie. Ma zaledwie 13 lat i mierzy ponad 224 cm. Tuż po urodzeniu wyglądał jak przeciętne dziecko, lecz w ciągu 12 miesięcy osiągnął gabaryty 3-latka. Gdy skończył 8 lat, dorównywał wzrostem dorosłemu.
Gdy Vasa tonął, na jego pokładzie znajdowała się kobieta
11 kwietnia 2023, 09:48Wspaniały galeon Vasa, wybudowany na polecenie Gustawa Adolfa na wojnę z I Rzeczpospolitą, zatonął w 1628 roku podczas dziewiczego rejsu po przepłynięciu zaledwie 1300 metrów. Wrak odnaleziono ponad 300 lat później, wydobyto, a okręt zrekonstruowano. Można go podziwiać w specjalnie zbudowanym muzeum. Jednak prace badawcze nad okrętem i tym, co wraz z nim znaleziono, wciąż trwają i wciąż przynoszą niespodzianki. Właśnie okazało się, że na pokładzie w chwili zatonięcia jednostki znajdowała się kobieta.
Ewolucja - reloaded
12 lipca 2012, 12:52Naukowcy z Georgia Institute of Technology posłużyli się procesem zwanym ewolucją paleoeksperymentalną i umieścili gen bakterii sprzed 500 mln lat we współczesnym organizmie - pałeczce okrężnicy (Escherichia coli).
Przekazuję ci kolor oczu i... wirusa
3 września 2008, 09:44Matka i ojciec spodziewają się, że dziecko odziedziczy po nich kolor włosów, oczu, może temperament, mało kto by się jednak spodziewał, że niektórzy rodzice przekazują potomstwu ludzkiego wirusa opryszczki typu 6. (HHV-6), ponieważ został on wbudowany w ich chromosomy.
Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności
9 lutego 2015, 12:16Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.
Jak chroni przed nowotworami?
21 maja 2009, 11:28Osoby z zespołem Downa zmagają się z wieloma problemami zdrowotnymi, np. chorobami serca, ale rzadziej zapadają na niektóre nowotwory związane z występowaniem guzów litych, np. okrężnicy czy piersi. Ponieważ mają one trzy chromosomy 21., naukowcy od dawna starali się wytypować zapewniającą ochronę dodatkową kopię któregoś z 231 genów. Obecnie udało się w dużej mierze rozszyfrować mechanizm leżący u podłoża tego zjawiska.
Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków
17 stycznia 2024, 09:43Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.
